Die Fruchtwasserpunktion wird in der 14. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt, gegebenenfalls auch später.
Hier erfolgt die Entnahme von Fruchtwasser über eine dünne Hohlnadel. Diese wird unter Ultraschallsicht über den Bauch in die Gebärmutterhöhle eingeführt. Dann erfolgt unter Sogwirkung einer auf die Hohlnadel aufgesetzten Spritze die Entnahme von ca. 15 bis 20 Millilitern Fruchtwasser.
Die Schmerzen sind mit einer Blutabnahme oder Injektion, ähnlich wie bei einer Impfung vergleichbar und etwas geringer als bei der Chorionzottenbiopsie.
Zu berücksichtigen ist ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 Prozent.
Das Ergebnis eine Chromosomenanalyse liegt nach ca. 12 bis 16 Tagen vor.
Der Pränatale Schnelltest (FISH-Diagnostik) auf Trisomie 21, 18, 13 und Turner-Syndrom liegt nach 24 bis 48 Stunden vor.
Der Pränatale FISH-Schnelltest wird von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen und müsste auf Wunsch der Schwangeren von dieser privat bezahlt werden (Siehe IgeL-Liste).
Im Fruchtwasser können auch das Alpha-Feto-Protein zum weitest gehenden Ausschluss des offenen Rückens oder Antikörper zur Infektionsdiagnostik bestimmt werden.