Unter Chorionzottenbiopsie versteht man die Gewebeentnahme vom frühen Mutterkuchen.

Die Chorionzottenbiopsie wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt.
Unter Ultraschallsicht wird eine dünne Hohlnadel über den Bauch in den Mutterkuchen (Chorion) geführt. Durch Erzeugen eines Unterdrucks in der an die Hohlnadel angeschlossenen Spritze wird dabei eine geringe Menge an Gewebeteilen des Mutterkuchens gewonnen.
Die dabei entstehenden Schmerzen sind mit einer Blutentnahme oder einer Injektion, ähnlich einer Impfung vergleichbar.
Zu berücksichtigen ist bei dieser Untersuchungsmethode ein 0,5 bis 1 prozentiges Fehlgeburtsrisiko. Diese Methode bietet sich für alle Frauen besonders an, die sehr früh eine genetische Diagnostik wünschen. Am häufigsten wird die Chorionzottenbiopsie angewendet, wenn bereits vor oder zum Eintritt der Schwangerschaft Risiken vorliegen, Ängste bezüglich genetisch bedingter Krankheiten bestehen oder Auffälligkeiten während der Nackentransparenzmessung gefunden wurden.

Der Vorteil dieser Untersuchung ist ein frühes Ergebnis, frühe Gewissheit, frühere Entscheidungen im Krankheitsfall.
Als Nachteil ergeben sich bei etwa 2 bis 3 Prozent der Untersuchungen unklare Befunde (Mosaike), bei denen dann ab der 14. SSW durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) die Klärung erfolgt.

An Chorionzotten sind alle gängigen Untersuchungsverfahren (Chromosomenanalyse, FISH-Diagnostik, Molekulargenetik) anwendbar.
Das Ergebnis zur Chromosomenanalyse wird durch eine Kurzzeitkultur, die als vorläufiger Befund nach ca. 24-48h vorliegt und als Langzeitkultur realisiert. Die Langzeitkultur dauert ca. 12 bis 18 Tage.