Eine nach der 13. SSW durchgeführte Punktion der Plazenta wird als Plazentese bezeichnet. Unter Ultraschallsicht wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter in den Mutterkuchen geführt. Unter Erzeugen eines Unterdrucks in der an die Hohlnadel angeschlossenen Spritze wird dabei eine geringe Menge an Gewebeteilen des Mutterkuchens gewonnen. Die dabei entstehenden Schmerzen sind mit einer Blutentnahme oder einer Injektion, ähnlich einer Impfung, vergleichbar.
Zu berücksichtigen ist bei dieser Untersuchungsmethode ein 0,5 bis 1 prozentiges Fehlgeburtsrisiko. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse (Karyogramm) wird durch eine Kurzzeitkultur, deren vorläufiger Befund nach 1-2 Tagen vorliegt, und als Langzeitkultur realisiert.
Manchmal gestaltet sich die Kurzzeitkultur bei Plazentese etwas schwieriger, da die Zellen der „älteren“ Plazenta eine geringere Zellteilungsaktivität, als die des Chorions aufweisen. Die Langzeitkultur dauert ca. 12 bis 18 Tage.