Seitdem Sommer 2012 steht ein nicht-invasiver Diagnostiktest auch in Deutschland zur Verfügung, der mit einer hohen Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 und mittlerweile auch Trisomie 13 und 18 (99,8% PraenaTest®) aus dem mütterlichen Blut nachweisen bzw. ausschließen kann (PraenaTest® der Fa. Life Codexx). Zur Zeit gibt es noch zwei weitere Anbieter auf dem deutschen Markt den Harmony-Test® der Fa. Ariosa sowie den Panorama-Test® der Fa. Natera (seit 2013), diese können wir Ihnen aber Aufgrund der fehlenden Haftplichtabsicherung nicht anbieten.
Nur der PraenaTest® wird ausschließlich in Deutschland und unter strikter Einhaltung der hohen Qualitätsstandards gemäß der europäischen In-Vitro-Diagnostik Richtlinie durchgeführt.

Seit Februar 2014 kann der PraenaTest® auch bei Mehrlingsschwangerschaften eingesetzt werden. Er ist uneingeschränkt anwendbar nach allen Methoden der assistierten Reproduktionsmedizin, u.a. auch nach Eizellspende.

Der nicht-invasive Diagnostiktest wird in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. Altersrisko, nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening bzw. einer auffälligen Serumbiochemie) ab der ca. 12. SSW angeboten (prinzipiell ist der Test ab der 9. vollendeten SSW möglich). Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch laut Gendiagnostikgesetz vorgeschrieben ist.

Zu werten ist der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit. Ein auffälliges Testergebnis muss deshalb durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Plazentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit hoher Sicherheit unwahrscheinlich machen. Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verdickte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Der Test stellt also keinen Ersatz (z. B. für das Ersttrimesterscreening), sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar. Im Falle einer verdickten Nackenfalte oder bei organischen Auffälligkeiten empfehlen wir deshalb immer eine invasive Diagnostik. Demnach bieten wir den Test nur nach einem differenzierten Ultraschall z.B. im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings ab der 12.SSW oder einer sonographischen Feindiagnostik ab der ca. 16.SSW an.

Sollte nach diesen Ultraschalluntersuchungen der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung der Trisomie 21, 13 und 18 bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, werden wir die hierfür nötigen Schritte zusammen mit Ihnen besprechen und planen.

Die Analyse dauert beim PraenaTest® in der Regel durchschnittlich nach 8 Arbeitstagen (Mo-Fr) sowie beim PraenaTest®express nach durchschnittlich bereits 4 Arbeitstagen (Mo-Fr), jeweils nach Eingang Ihrer Blutprobe und nach erfolgter Qualitätskontrolle im LifeCodexx Diagnostik Labor in Konstanz.

Bedenken Sie, dass die nicht-invasiven Testverfahren zur Erkennung von anderen Chromosomenstörungen als der Trisomie 21, 13, 18 oder zur Erkennung von balancierten Chromosomenstörungen nicht geeignet sind. Außerdem ist die Zuverlässigkeit des Testes bei Patientinnen mit einem niedrigen Risiko für Chromosomenaberrationen noch nicht abschließend geprüft. Um zeitnah Aussagen dazu treffen zu können, nehmen wir an der klinischen Nachbeobachtungsstudie PraenaTest® der Unversitätsfrauenklinik Bonn unter Leitung von Frau Prof. Geipel teil.
Ebenfalls werden beispielsweise Mosaike oder unterschiedliche Chromosomenmuster bei Plazenta und Kind nicht zuverlässig erfasst. Einzelheiten zu diesen Einschränkungen werden im Beratungsgespräch behandelt.

Bitte beachten Sie, dass die Kosten für die Untersuchung derzeit nur von einigen Krankenkassen auf Anfrage übernommen werden, und meistens von der Patientin selbst getragen werden müssen. Fragen Sie bei Ihrer Krankenkasse nach, ob diese den Test übernimmt. Von der Fa. LifeCodexx werden pro Analyse in Abhängigkeit der Optionen ca. 595 Euro PraenaTest® Option 1 (nur Trisomie 21), 745 Euro Option 2 (Trisomien 21, 13, 18) bzw. 895 Euro Option 3 (zusätzlich gonosomale Aneuploidien) der Patientin direkt in Rechnung gestellt. Der Express - Service beträgt für alle drei Optionen zusätzlich 100 Euro.

Weitere Informationen finden Sie unter www.Lifecodexx.com bzw. www.Ariosadx.de.