Glossar

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Begriff Definition
Abort

Endet eine Schwangerschaft, bevor der Embryo/Fetus lebensfähig ist, wird dies als Fehlgeburt bzw. Abort bezeichnet. Besonders in der Frühschwangerschaft ist das Risiko für eine Fehlgeburt erhöht. Ursache für Fehlgeburten können auch genetischer Natur sein. Dies sollte anhand des Abortmaterials bzw. in einer genetischen Beratung geklärt werden.

Altersindikation

Die statistische Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind nimmt mit dem mütterlichen Alter zu.

Anlageträger

Der Begriff wird vornehmlich für Personen verwendet, die eine genetische Veränderung tragen, die sich bei ihnen selbst nicht krankheitsauslösend auswirkt. Anlageträger tragen ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung bei ihren Nachkommen, für welche sie Anlageträger sind.

Cervixlänge

In der 20.-24. SSW wird die Vermessung des Gebärmutterhalskanals (Cervixlänge) empfohlen. Über diesen Screeningparameter kann die Muttermundsschwäche (Cervix-insuffiziens) identifiziert und ggf. behandelt werden. Eine Cervixlänge von mehr als 30mm zum Untersuchungszeitpunkt schließt eine Cervixinsuffiziens aus. Damit ist das Risiko für eine Frühgeburt gering.

Chromosom

Träger der Erbinformation. Besteht aus einem DNA-Faden auf dem linear die Gene (Erbanlagen) angeordnet sind. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (diploider Chromosomensatz). 22 Autosomenpaare und ein Gonosomenpaar (Geschlechts-chromosomen X und Y).

Chromosomenanalyse

Ein Chromosom, das im Mikroskop zu einer bestimmten Zellteilungsphase sichtbar gemacht werden kann, ist wie ein Koffer, der die Gene auf die Tochterzellen gleich verteilt. Jedes Chromosom enthält tausende verschiedener Gene. Diese sind so klein, dass sie in Mikroskopen nicht sichtbar gemacht werden können und deshalb indirekt untersucht werden.

(Genetik: weiterführende Informationen)

Chromosomenstörungen

Die häufigsten Chromosomenstörungen sind Trisomie 21 (= Down-Syndrom, früher auch als Mongolismus oder Mongoloidismus bezeichnet), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Monosomie X (Turner-Syndrom).

DNA

Desoxyribonucleic Acid/Desoxyribonuklein-Säure Die DNA setzt sich aus zwei Nukleotidketten, die aus Zucker, Phosphat und vier verschiedenen Basen bestehen, zusammen. Die beiden Ketten sind zu einer Doppelhelix verbunden. Die DNA ist der Träger der Erbinformation aller belebten Materie (sowohl im Tier- als auch im Pflanzenreich).

Entdeckungsrate

In guten Pränatalzentren werden heute in Abhängigkeit vom Schwangerschaftsalter ca. 80 bis 90 Prozent der relevanten körperlichen Anomalien im Ultraschall entdeckt.

FISH

Fluorescenz in situ Hybridisierung Hybridisierung (Anlagerung) eines Fluoreszenz-Farbstoff-markierten DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen. Es kann die Lokalisation dieses DNA-Fragmentes innerhalb des Genoms bestimmt, aber auch Veränderungen innerhalb des Bereiches (Deletionen, Duplikationen, Translokationen) dargestellt werden. Diese Methode ermöglicht eine rasche Aussage über numerische und strukturelle Chromosomenanomalien.

(Genetik: weiterführende Informationen)

Früher Ultraschall

Ziel der sehr frühen Ultraschalluntersuchungen ist es, im Fall nicht therapierbarer, schwerer fetaler Krankheiten oder bei Auffälligkeiten erweiterte Untersuchungen möglichst früh vornehmen zu können. Nur so gelingt es auf Dauer, späte Schwangerschaftsabbrüche (ab der 22. Schwangerschaftswoche) zu vermeiden oder zumindest erheblich zu reduzieren. Die Beurteilung der anatomischen Entwicklung des Feten und die invasive Pränataldiagnostik sollten bis zur 23./24. SSW abgeschlossen sein. Danach ist der Fötus eingeschränkt lebensfähig. Die vorzeitige Beendigung einer Schwangerschaft im Falle bis dahin nicht erkannter, schwerer fetaler Fehlbildungen jenseits der 23./24. SSW stellt alle Beteiligten vor erhebliche Probleme.

Genetische Beratung

Bei den meisten vererbbaren Krankheiten und Behinderungen kennen Erbforscher heute die Wahrscheinlichkeit, mit der diese Belastung die Nachkommen treffen kann. Am besten ist es, schon vor der Schwangerschaft Rat bei einem Fach-Humangenetiker zu holen.

(Genetik: weiterführende Informationen)


Das gilt besonders, wenn:

  • Bereits ein behindertes Kind geboren wurde.
  • Die Mutter älter als 35 Jahre ist.
  • In der Familie von Mann oder Frau schon Krankheiten vererbt wurden.
Karyotyp

Chromosomensatz eines Individuums (46,XX = weiblich; 46,XY = männlich).

Marker

Kennzeichen, die auf eine Erhöhung des statistischen Risikos für Chromosomendefekte bzw. Fehlbildungen hinweisen. Softmarker können im Ultraschall und im Blut (Serumbiochemie) festgestellt werden. Sie werden zur Entscheidungsfindung für oder gegen eine invasive Diagnostik herangezogen.

Nackentransparenz

Von der Dicke der Nackentransparenz des Feten und von weiteren Parametern hängt die individuelle Wahrscheinlichkeit jeder einzelnen Schwangeren für das Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind ab. 
Beispiel einer 30jährigen Schwangeren (weitere Softmarker unberücksichtigt): 
Dicke der Nackentransparenz 1,0mm 2,0mm 3,0mm 4,0mm 
Risiko nach NT in der 12. SSW 1: 3.090 1: 1.169 1: 79 1: 9 
Weiterhin findet sich eine verdickte Nackentransparenz bei Herzfehlern, Zwerchfelldefekten und wurde bei mehr als 50 weiteren Fehlbildungen und Syndromen beschrieben. 
Im Ergebnis der mehrjährigen Anwendung der Nackentransparenzmessung zeigt sich eine Abnahme invasiver Eingriffe. Die Entdeckungsrate von Chromosomenstörungen wurde damit bei weniger invasiven Eingriffen deutlich gesteigert.

Nasenknochen

Neueste Untersuchungen zeigen, dass durch die Darstellung des fetalen Nasenknochens (in Kombination mit mütterlichen Blutwerten und weiteren Markern) eine Erkennungsrate der Trisomie 21 von bis zu 90 Prozent erzielt werden kann.

Praenatest
Pränataldiagnostik

Untersuchungen, die vorgeburtlich (prä natal = vor der Geburt) am ungeborenen Kind und der Schwangeren stattfinden.

Spätabtreibungen

Zeigen sich durch die Pränatale Diagnostik schwere Auffälligkeiten beim Kind, so stehen die werdenden Eltern oft vor einer schwierigen Entscheidung. Ein Schwangerschaftsabbruch ist in Deutschland nicht strafbar, wenn die physische und psychische Gesundheit der Mutter gefährdet ist. Von Spätabtreibungen spricht man nach der 20. Schwangerschaftswoche, da dann die Bildung der Organe abgeschlossen ist. Sie sind grundsätzlich bis zum Ende der Schwangerschaft möglich.

SSW

Schwangerschaftswoche

Trisomie

Liegt anstelle eines zweifachen Chromosoms ein dreifaches Chromosom vor, spricht man von einer Trisomie.

Ultraschall (3D / 4D)

Aufgrund zweier wesentlicher Entwicklungen - zum einen der explosionsartigen Verbesserungen im Bereich der Hard- und Software der Computerbranche, durch immer bessere Softwareprogramme und schnellere, leistungsstärkere Rechner und zum anderen durch eine zunehmende Spezialisierung einiger Frauenärzte auf diesem Gebiet, mit kontinuierlichem Zuwachs an Wissen und Erfahrung - stehen heute Ultraschallgeräte zur Verfügung, die mit denen von vor 10 Jahren überhaupt nicht mehr vergleichbar sind. So ist es heute möglich, nicht nur immer detailstärkere Ultraschallbilder in der konventionellen Weise – 2-dimensional (2D) - sondern auch 3-dimensional - räumlich (3D) - und seit kurzem auch in Echtzeit – 4-dimensional (4D) - zu erzeugen.

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