Glossar

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Begriff Definition
FISH

Fluorescenz in situ Hybridisierung Hybridisierung (Anlagerung) eines Fluoreszenz-Farbstoff-markierten DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen. Es kann die Lokalisation dieses DNA-Fragmentes innerhalb des Genoms bestimmt, aber auch Veränderungen innerhalb des Bereiches (Deletionen, Duplikationen, Translokationen) dargestellt werden. Diese Methode ermöglicht eine rasche Aussage über numerische und strukturelle Chromosomenanomalien.

(Genetik: weiterführende Informationen)

Früher Ultraschall

Ziel der sehr frühen Ultraschalluntersuchungen ist es, im Fall nicht therapierbarer, schwerer fetaler Krankheiten oder bei Auffälligkeiten erweiterte Untersuchungen möglichst früh vornehmen zu können. Nur so gelingt es auf Dauer, späte Schwangerschaftsabbrüche (ab der 22. Schwangerschaftswoche) zu vermeiden oder zumindest erheblich zu reduzieren. Die Beurteilung der anatomischen Entwicklung des Feten und die invasive Pränataldiagnostik sollten bis zur 23./24. SSW abgeschlossen sein. Danach ist der Fötus eingeschränkt lebensfähig. Die vorzeitige Beendigung einer Schwangerschaft im Falle bis dahin nicht erkannter, schwerer fetaler Fehlbildungen jenseits der 23./24. SSW stellt alle Beteiligten vor erhebliche Probleme.

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