1. Trimesterscreening (11.-14. SSW)

Bereits in dieser Phase können - je nach Ausmaß - schwere Fehlbildungen der Arme und Beine, des Kopfes, Spaltbildungen der Bauchwand oder der Wirbelsäule, Anomalien des Zwerchfells, der Nieren, der Harnblase und Ödeme nachgewiesen werden (frühe Feindiagnostik). Die Entdeckungsrate klinisch relevanter Fehlbildungen liegt bei dieser Untersuchung nach unseren eigenen Daten bei ca. 80%. Darüber hinaus führen wir in diesem Zusammenhang gezielt eine frühe fetale Echokardiographie durch. Dadurch wird es möglich, bereits in dieser frühen Phase der Schwangerschaft eine Vielzahl schwerer Herzfehler zu erkennen.

Nackentransparenzmessung, Nackenfaltenmessung, NT-Diagnostik, NT-Messung

Diese Ultraschalluntersuchung nutzt die Erkenntnis, dass bei Chromosomenstörungen in vielen Fällen eine dickere Nackenregion durch vermehrte Flüssigkeitseinlagerung vorliegt als bei Feten ohne Chromosomenstörungen. Diese Region wird als Nackentransparenz (Nuchal translucency) oder auch als Nackenfalte bzw. Nackenödem bezeichnet. Jeder Fetus hat zwischen der 11+ und 13+6 SSW (bzw. 45-84 mm SSL) eine im Ultraschall nachweisbare Nackentransparenz. Diese verschwindet in fast allen Fällen nach der 14. SSW wieder. Es gibt für die Dicke dieser Nackentransparenz von der Schwangerschaftswoche abhängige Normalwerte. Die Nackentransparenzmessung wird bei uns ausschließlich in Kombination mit einer frühen Feindiagnostik durchgeführt.
Liegt eine Nackentransparenz oberhalb dieser Normalwerte, kann das ein Hinweis für Chromosomenstörungen, Herzfehler oder andere Anomalien (z. B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen) sein.
Die über dem Normalwert dicke Nackentransparenz ist keine Krankheit!
In vielen Fällen von Feten mit einer dicken Nackentransparenz werden gesunde Kinder geboren!

Mit der NT-Messung sollen diejenigen Schwangeren identifiziert werden, die ein statistisch hohes Risiko für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bzw. einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) haben. Die Entdeckungsrate durch die alleinige NT-Messung beträgt 75%. Berücksichtigt man zusätzlich Alter und Vorgeschichte kann die Erkennungsrate auf ca. 80% erhöht werden. Die höchste Entdeckungsrate von ca. 90% hat die Kombination mit zwei biochemischen Laborwerten (PAPP-A und freies ß-hCG) aus dem mütterlichen Blut.

Dabei hat sich gezeigt, dass mit einer zeitversetzten Untersuchung mit Blutanalyse in der ca. 10. SSW und Ultraschalluntersuchung in der 13. SSW nachweislich die höchste Erkennungsrate beim Screening auf Chromosomenanomalien, insbesondere dem Down-Syndrom, erzielt werden kann. Weiterhin bietet sich so die Möglichkeit, die sogenannten zusätzlichen Parameter des erweiterten Screenings nach den FMF-Richtlinien (Nasenbein, Ductus venosus, Tricuspidalfluß, Gesichtswinkel) ggf. in die Risikoanalyse mit einzubeziehen. Für die Risikoberechnung ist eine lizenzierte Software der FMF London notwendig. Nur wer über eine entsprechende Expertise verfügt, ist dort zertifiziert. Durch ein jährliches Audit erfolgt eine strenge Überprüfung der Untersuchungsergebnisse.
Das Gesamtergebnis wird unmittelbar im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung mit der Patientin besprochen. Basierend darauf kann somit eine Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik erfolgen.

Da alle Schwangerschaften von den sporadisch auftretenden Chromosomendefekten betroffen sein können, ist diese Untersuchung prinzipiell für alle Frauen sinnvoll. Die Wahrscheinlichkeit, von einer Chromosomenstörung betroffen zu sein, steigt allerdings mit dem Lebensalter der Frau kontinuierlich an. Insofern profitieren von dieser Risikoanalyse insbesondere die Frauen, deren Alter mehr als 35 Jahre beträgt oder die bereits eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung hatten.

Risikogruppen für das Screening auf Down Syndrom

Hohes Risiko:
 

über 1:100
Invasive Diagnostik (AC/CVS) empfohlen

Intermediäres Risiko:
 

zwischen 1:100 und 1:1000
zunächst zusätzliche Marker empfohlen (s. u.) und Angebot der invasiven Diagnostik

Niedriges Risiko:
 

unter 1:1000
keine weiteren Maßnahmen erforderlich

Intermediäres Risiko (Zwischen 1:100 und 1:1000) und Second Step (zusätzliche Marker): Im Falle eines Risikos, welches nicht eindeutig der Hoch- oder Niedrigrisikogruppe zugeordnet werden kann, können zusätzliche Marker (Nasenbein, Ductus venosus, Trikuspidalfluß und FMF-Gesichtswinkel) mit in die Risikoevaluation (Second Step des Ersttrimesterscreenings) einbezogen werden. Diese Marker werden neben einem frühen Fein- und Herzultraschall im Rahmen des Ersttrimesterscreenings von uns untersucht.

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